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Med Clin ; Rev Esp Cardiol ; Hyperhomocysteinaemia and endothelial dysfunction in young patients with peripheral arterial occlusive disease. Eur J Clin Invest ; A common methylenetetrahydrofolate reductase CT polymorphism is associated with low bone mineral density and increased fracture incidence after menopause: longitudinal data from the Danish osteoporosis prevention study.

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Cited by SciELO. Similars in SciELO. Prevalencia de mutaciones en el factor II, V y en la Metiltetrahidrofolato Reductasa, en una población de donantes de sangre en Paraguay 1 Hereditary trombofilia.

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No, hasta ahora no hay estudios que muestren que realmente hay una asociación. Estas mutaciones se han estudiado bastante. Debido a eso, hay mucha confusión para interpretar los hallazgos del estudio. En la actualidad, no hay una manera de deshacer las mutaciones del gen MTHFR o de dar una enzima normal a la persona afectada.

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Síntomas Síntomas. Las personas con variantes comunes del gen MTHFR pueden tener niveles normales o elevados de homocisteína en su sangre u orina. Las variantes de MTHFR y los niveles elevados de homocisteína here han estudiado como factores de riesgo para varias afecciones de salud, pero para la mayoría de estas afecciones no hay evidencias de que realmente haya alguna asociación con estas variantes.

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Diagnóstico Diagnóstico. La evaluación inicial de las frecuencias genotípicas y alélicas en ambos grupos reveló el predominio del alelo T en los casos y en sus madres, mientras en controles prevaleció el alelo C. Sin embargo, este efecto es inevitable al considerar la naturaleza transversal del estudio.

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Rev Esp Cardiol. Infant methylenetetrahydrofolate reductase TT genotype is a risk factor for congenital heart disease. Cardiovasc Res.

Association of the CT methylenetetrahydrofolate reductase mutation and elevated homocysteine levels with congenital cardiac malfomations. Am J Obstet Gynecol. Human methylenetetrahydrofolate reductase: isolation of cDNA, mapping and mutation identification.

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Los resultados de las pruebas de laboratorio no tienen sentido por sí mismos. Toman significado cuando se comparan con los rangos de referencia.

Los rangos de referencia son los valores esperados para una persona sana. A veces se les llama también valores "normales". Al comparar el resultado de una prueba con los valores de referencia, se puede ver si el resultado se encuentra fuera del rango de valores esperados.

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La presencia de mutaciones o variaciones en el gen de la MTHFR puede conducir a trastornos genéticos graves como la homocistinuria, la anencefalia o la espina bífida, entre otros. También interviene en el proceso que convierte la homocisteína en metionina, un elemento importante para muchas proteínas. La presencia de concentraciones elevadas de homocisteína es indicativa de que el organismo no la metaboliza correctamente.

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Esta sección proporciona recursos para obtener información sobre la investigación médica y las formas de participar. Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos.

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Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes.

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Es posible que desee revisar esta información con un médico. Preguntas recibidas por GARD pueden ser publicadas si se considera que la información podría ser de utilidad para otras personas.

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Esta es la razón por la que no se recomienda la prueba de las variantes, a menos que una persona tenga niveles muy altos de homocisteína. Los niveles muy altos de homocisteína rara vez resultan de tener solo las variantes comunes.

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Esta prueba se usa para investigar a las personas con sospecha de homocistinuria o para determinar la causa de niveles elevados de homocisteína en la sangre. Sin embargo las pruebas rara vez se recomiendan.

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Factor V Leiden - Síntomas y causas - Mayo Clinic

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Póngase en contacto con un especialista en información de GARD. Referencias Referencias. Dean L. Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency.

Revista Española de Cardiología es una revista científica internacional dedicada a las enfermedades cardiovasculares. La revista publica en español e inglés sobre todos los aspectos relacionados con las enfermedades cardiovasculares.

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Eur J Med Genet. January ; 58 1 Updated estimates of neural tube defects prevented by mandatory folic Acid fortification - United States, Genet Med.

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Levin BL, Varga E. J Genet Couns.

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